CHARGE är ett sällsynt syndrom som kan orsakas av en medfödd genetisk mutation. Symptomen på CHARGE påverkar flera av kroppens organ och innebär ofta både hörselnedsättning, synnedsättning, och balanssvårigheter och kräver ett stort behov av medicinsk behandling och specialpedagogiska insatser. Vi vet fortfarande ganska lite om syndromet som identifierades först 1981.

Det nordiska nätverket för CHARGE syndrom etablerades 2002. Sedan dess har nätverket arbetat med att samla in, dela och sprida kunskap om CHARGE syndrom. Nätverksmedlemmarna rapporterar om och sprider resultat från projekt, konferenser och publikationer med relevans för området från sina respektive länder.

Nätverket har bland annat kartlagt smärta och kommit till nya insikter om hur smärta kan upplevas och ta sig uttryck. Ett annat fokusområde har varit kommunikation och vad taktilt stöd i kommunikationen kan betyda. De sociala aspekterna i olika miljöer har under de senaste åren diskuterats i nätverket på flera plan.

Barn med CHARGE syndrom har ofta livshotande tillstånd redan från födseln, till exempel hjärtproblem och andningssvårigheter. Många och långa sjukhusvistelser är vanliga och ett antal operationer och behandlingar är ofta nödvändiga. Svälj- och andningsproblem kan ge svårigheter även när barnet kommer hem från sjukhuset och kvarstår ibland under hela livet.

Utöver hörsel, syn och balans är ofta även lukt, smak, muskler och leder påverkade. På grund av nedsättningar av flera sinnen blir barnets utveckling försenad. Samtidigt kan den intellektuella förmågan ligga inom normalområdet.

 

Få mer kunskap om CHARGE

Personer med Charge använder sig ofta av olika strategier för att kompensera för den inre stressen och de olika funktionsnedsättningarna. Du kan läsa mer om de aspekterna i den här broschyren på svenska från Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor. NKCDB har mer material på svenska, bland annat en kort beskrivning av CHARGE syndrom, och en genomgång av ett medicinskt vårdprogram för personer med CHARGE syndrom.

Forskningen går framåt

Pamela Ryan, skolpsykolog vid Perkins School for the Blind, ger en översikt över CHARGE syndrom. Hon berättar i den här videon om funktioner, egenskaper, medicinska komplikationer och hur de visar sig hos barn med CHARGE.

Timothy Hartshorne talar om beteendeproblem i samband med CHARGE syndrom i denna video. Han betonar att genom att bättre förstå de unika egenskaperna och dess interaktioner kan vi få en bättre förståelse för relaterade beteenden.

CHARGE syndrom beror på en mutation i personens gen. Lisbeth Tranebjaerg, professor i medicinsk genetik och genetisk audiologi, och förklarar vad som sker genetiskt.

Här kan du hitta en artikelsamling av David Brown, specialpedagog vid California Deafblind Services, som fokuserat på sinnesintegrering och skrivit en rad artiklar som till stor del bygger på Jean Ayres forskning och slutsatser.

Lyssna till personernas berättelser

Sarah Dalton föddes med CHARGE syndrom, och har överlevt 32 operationer och tre återupplivningar hittills. De fysiska utmaningarna med att leva med CHARGE-syndrom överskuggas dock av den mobbning Sarah har upplevt. Hör Sara Daltons egen berättelse här.

I den här publikationen får du möta en rad personer med CHARGE och läsa deras egna berättelser om sina liv och erfarenheter:

The CHARGE Syndrome Foundation är en internationell organisation.

 

Följ oss på sociala medier:

Cookies

Vi använder tredjepartscookies för vår hemsida i syfte att analysera och förbättra upplevelsen på hemsidan. Genom att använda vår webbplats godkänner du användningen av cookies på det sätt som beskrivits.

HANTERING AV PERSONUPPGIFTER (GDPR)

Nordens välfärdscenter, samlar in och bearbetar dina personuppgifter för att tillhandahålla produkter och tjänster åt dig, för att informera dig om nyheter och uppdateringar av våra produkter och tjänster, för att anpassa din upplevelse av vår webbplats samt för att förbättra våra produkter och tjänster.

När som helst har du rätt att få tillgång till, korrigera och radera dina personuppgifter och att invända mot bearbetning av dina personuppgifter. Du kan utöva dessa rättigheter genom att skicka ett e-postmeddelande till följande adress gdpr@nordicwelfare.org.

Nordens välfärdscenter förbinder sig att respektera och skydda dina personuppgifter och din personliga integritet i enlighet med gällande lagstiftning, branschregler och andra relevanta normer. Vi lämnar aldrig ut dina personuppgifter till tredje part utan ditt godkännande.

Läs vår fullständiga Dataskyddspolicy.

JAG FÖRSTÅR