Cookies

Käytämme sivustollamme kolmannen osapuolen evästeitä, jotta voimme analysoida ja parantaa sivustomme käyttökokemusta. Käyttämällä sivustoamme hyväksyt evästeiden käytön kuvatulla tavalla.

CHARGE on harvinainen oireyhtymä, joka aiheutuu synnynnäisestä geenivirheestä eli mutaatiosta. CHARGE vaikuttaa moniin kehon elimiin ja merkitsee usein heikentynyttä kuuloa ja näköä sekä tasapainovaikeuksia. Tällainen henkilö tarvitsee huomattavan paljon lääketieteellistä hoitoa ja erityispedagogisia toimia. Tästä vuonna 1981 tunnistetusta oireyhtymästä tiedetään edelleen melko vähän.

CHARGE-oireyhtymän pohjoismainen verkosto perustettiin vuonna 2002. Siitä lähtien verkosto on kerännyt ja jakanut tietoa CHARGE-oireyhtymästä. Verkoston jäsenet raportoivat aiheen kannalta merkityksellisistä oman maansa hankkeista, konferensseista ja julkaisuista ja jakavat niiden tuloksia.

Verkostossa on muun muassa kartoitettu kipua ja saatu uutta tietoa siitä, miten kipu voidaan kokea ja miten se voi ilmetä. Toinen painopistealue on ollut kommunikointi ja se, mitä kommunikoinnin taktiilinen tuki voi merkitä. Verkostossa on viime vuosina keskusteltu useilla tasoilla sosiaalisista näkökohdista eri ympäristöissä.

CHARGE-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein jo syntyessään hengenvaarallisia sairauksia, kuten sydänvaivoja ja hengitysvaikeuksia. Pitkät sairaalahoidot ovat yleisiä ja usein tarvitaan monia leikkauksia ja hoitoja. Nielemis- ja hengitysongelmat voivat aiheuttaa vaikeuksia silloinkin, kun lapsi pääsee sairaalasta kotiin, ja toisinaan ne jatkuvat läpi elämän.

Kuulon, näön ja tasapainon lisäksi sairaus vaikuttaa usein myös haju- ja makuaistiin, lihaksiin ja niveliin. Useiden aistien aleneman vuoksi lapsen kehitys viivästyy. Älyllinen kyky voi siitä huolimatta olla normaalialueella.

Lisätietoa CHARGE-oireyhtymästä

Charge-oireyhtymää sairastavat henkilöt hyödyntävät usein erilaisia strategioita sisäisen stressin ja erilaisten vammojen kompensoimiseen. Näistä näkökohdista voi lukea lisää Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor – keskuksen ruotsinkielisestä esitteestä. 

NKCDB:llä on muutakin ruotsinkielistä materiaalia, mukaan lukien lyhyt kuvaus CHARGE-oireyhtymästä ja katsaus CHARGE-oireyhtymän lääketieteellisestä hoito-ohjelmasta.

Tutkimuksessa edistytään

Koulupsykologi Pamela Ryan Perkins School for the Blind -nimisestä oppilaitoksesta esittelee CHARGE-oireyhtymän yleisellä tasolla. Linkin kautta avautuvassa videossa hän kertoo toiminnoista, ominaisuuksista, lääketieteellisistä komplikaatioista ja siitä, miten ne ilmenevät CHARGE-oireyhtymää sairastavilla lapsilla.

Tässä videossa Timothy Hartshorne kertoo CHARGE-oireyhtymään liittyvistä käyttäytymisongelmista. Hän korostaa, että ymmärtämällä paremmin ainutlaatuiset ominaisuudet ja niiden vuorovaikutuksen voimme saada paremman käsityksen niihin liittyvästä käyttäytymisestä.

CHARGE-oireyhtymän syynä on mutaatio geenissä. Lääketieteellisen genetiikan ja geneettisen audiologian professori Lisbeth Tranebjaerg selittää, mitä tapahtuu geneettisesti.

Tämän linkin kautta löytyy kokoelma artikkeleita David Brownilta, California Deafblind Services -palveluiden erityispedagogilta. Hän on erikoistunut aistien integrointiin ja kirjoittanut useita artikkeleita, jotka perustuvat suurelta osin Jean Ayren tutkimukseen ja johtopäätöksiin.

Kuuntele ihmisten tarinoita

Syntyessään CHARGE-oireyhtymän diagnoosin saanut Sarah Dalton on selvinnyt tähän mennessä 32 leikkauksesta ja kolmesta elvytyksestä. CHARGE-oireyhtymään liittyvät fyysiset haasteet jäävät kuitenkin Sarahin kokeman kiusaamisen varjoon. Kuuntele Sarahin tarina.

Tämän linkin kautta avautuvassa julkaisussa tapaat CHARGE-oireyhtymää sairastavia henkilöitä ja pääset lukemaan heidän omia tarinoitaan elämästään ja kokemuksistaan.

CHARGE Syndrome Foundation on kansainvälinen järjestö.

Seuraa meitä sosiaalisessa mediassa:

Henkilötietojen käsittely (GDPR)

Pohjoismainen hyvinvointikeskus kerää ja käsittelee henkilötietojasi voidakseen tarjota sinulle tuotteita ja palveluja, ilmoittaakseen sinulle uutuuksista sekä tuotteidemme ja palvelujemme päivityksistä, mukauttaakseen käyttökokemuksesi käydessäsi sivustollamme sekä parantaakseen tuotteitamme ja palvelujamme.

Sinulla on milloin tahansa oikeus päästä tarkastelemaan henkilötietojasi, korjata ja poistaa henkilötietojasi sekä vastustaa henkilötietojesi käsittelyä. Voit käyttää näitä oikeuksia lähettämällä sähköpostiviestin osoitteeseen gdpr@nordicwelfare.org.

Pohjoismainen hyvinvointikeskus sitoutuu kunnioittamaan ja suojaamaan henkilötietojasi ja yksityisyyttäsi voimassa olevan lainsäädännön, alan toimintasääntöjen ja muiden asiaankuuluvien sääntöjen mukaisesti. Emme koskaan luovuta henkilötietojasi kolmansille osapuolille ilman suostumustasi.

Lue koko yksityisyys- ja henkilötietopolitiikka.

OLEN YMMÄRTÄNYT